Che cos’è lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito?
Tutti i neonati, in terza giornata di vita, prima di lasciare il Nido dell’Ospedale in cui sono nati, vengono sottoposti ad un prelievo di una goccia di sangue da tallone per escludere la presenza di alcune malattie che è fondamentale riconoscere fin dai primissimi giorni di vita (screening neonatale) perché una terapia precoce può prevenire i segni e i sintomi della malattia. In Lombardia è obbligatorio lo screening per la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito e probabilmente a breve anche della sindrome surrenogenitale…
Il neonato che è risultato positivo ad uno di questi screening viene richiamato dall’Ospedale di nascita per un secondo controllo, che confermi tale positività ed escluda un possibile errore. Se la positività dello screening viene riconfermata l’Ospedale di nascita prende contatti con un Centro Specializzato ed invia il neonato per tutti gli esami necessari a confermare la malattia sospettata e er iniziare il trattamento opportuno.
In Lombardia, come in altre regioni italiane, lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito, introdotto in Italia dalla fine degli anni ’70, consiste nel dosaggio del TSH. Un valore elevato di TSH è un campanello d’allarme che indica che qualcosa non funziona correttamente nella tiroide e che gli ormoni tiroidei nel sangue sono presenti in quantità insufficiente. Se non esistesse lo screening neonatale sarebbe molto difficile riconoscere precocemente i neonati con l’ipotiroidismo congenito, poiché alla nascita e nei primi mesi di vita i segni e sintomi clinici sono molto sfumati e spesso comuni anche in molti neonati sani.
