Che cos’è lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito?
Tutti i neonati, in terza giornata di vita, prima di lasciare l’Ospedale in cui sono nati, vengono sottoposti al prelievo di una goccia di sangue dal tallone, per effettuare il cosiddetto screening neonatale. Questo serve ad intercettare l’eventuale presenza di alcune malattie che e’ fondamentale riconoscere fin dai primissimi giorni di vita, in quanto una terapia precoce può prevenire i segni ed i sintomi.
In Lombardia è obbligatorio lo screening per la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la sindrome adreno-genitale e le malattie metaboliche (SNE); di recente, presso l’ospedale San Raffaele è possibile l’estensione facoltativa dello screening per la ricerca delle leucodistrofie, l’atrofia midollare spinale e la resistenza agli ormoni tiroidei.
In caso di positività ad uno di questi screening il neonato viene richiamato dall’Ospedale di nascita per un secondo controllo, che confermi tale positività ed escluda un possibile errore (falso positivo). Se la positività dello screening viene riconfermata, l’Ospedale di nascita prende contatti con un Centro di riferimento ed invia il neonato per tutti gli esami necessari a confermare la malattia sospettata e per iniziare il trattamento opportuno.
In Lombardia, come in altre regioni italiane, lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito, introdotto in Italia dalla fine degli anni ’70, consiste nel dosaggio del TSH. Un valore elevato di TSH è un campanello d’allarme che indica che la tiroide non funziona correttamente e che gli ormoni tiroidei nel sangue potrebbero essere presenti in quantità insufficiente.
Se non esistesse lo screening neonatale sarebbe molto difficile riconoscere precocemente i neonati con l’ipotiroidismo congenito (IC), poiché alla nascita e nei primi mesi di vita i segni e i sintomi clinici sono molto sfumati e spesso comuni anche in molti neonati con corretto funzionamento della tiroide.
Sempre più casi di ipotiroidismo congenito vengono individuati grazie allo screening neonatale in Lombardia, e sempre più neonati ipotiroidei vengono indirizzati al Centro dell’Istituto Scientifico del San Raffaele per l’inquadramento diagnostico, ora terapia ed il follow-up.
Tra le realtà emergenti, che rappresentano alcune delle cause dell’aumentata incidenza di IC, sono comprese la prematura, il basso peso alla nascita, la gemellata: per questi pazienti, cosi come per i figli di madre con tireopatia, e’ necessario ripetere lo screening neonatale per l’IC a circa 15 gg di vita.
